Нови технологии са позволили на учените да разчетат един от най-сложните пъзели в света, пълния човешки геном Илюстрация: Ernesto del Aguila III/NHGRI
Изследователите най-накрая са дешифрирали пълната човешка генетична инструкция от кора до кора. Завършването на човешкия геном беше обявявано няколко пъти в миналото, но това всъщност бяха все още чернови, при това непълни. „Този път наистина го мислим“, казва Евън Айхлър, генетик и изследовател от Медицинския институт Хауърд Хюз във Вашингтонския университет в Сиатъл. Напълно разчетеният геном е представен в поредица от статии, публикувани онлайн в Science and Nature Methods.
Международен екип от изследователи използва нова технология за секвениране на ДНК, за да разплете повтарящи се участъци от ДНК, които са били редактирани от по-ранна версия на генома, широко използвана като справка за насочване на биомедицински изследвания.
Дешифрирането на тези трудни участъци добавя около 200 милиона ДНК бази, което е около 8 процента от генома.Това по същество е цяла глава. И това е първи по рода си поглед към отдавна изгубените гени и важни части от хромозомите, наречени центромери – където машината, отговорна за разделянето на ДНК, захваща хромозомата. Теломерите пък са повтарящи се участъци от ДНК, намиращи се в краищата на хромозомите. Подобно на твърдите краища на връзките за обувки, те могат да помогнат за предпазване на хромозомите от разплитане.
За да разберем защо и какво ни казва този нов том от човешката генетична енциклопедия, ето по-внимателен поглед към крайъгълния камък. И изводите са много любопитни.
Няма такова нещо като човешкия геном, казват изследователите. Всеки двама души ще имат големи части от геномите си, които варират от много подобни до почти идентични и по-малки части, които са много различни. Референтният геном може да помогне на изследователите да видят къде се различават хората, което може да сочи към гени, които са отговорни за определени заболявания. Изгледът на целия геном, без пропуски или скрита ДНК, може да даде на учените по-добро разбиране за човешкото здраве, болести и еволюция.
Обикновено хората получават един набор от хромозоми от майка си и друг набор от баща си. Така че всички ние имаме два генома във всяка клетка. Ако сглобяването на геном е като сглобяването на пъзел, по същество имате два пъзела в една и съща кутия, които изглеждат много сходни един с друг.
Дори сглобяването на един такъв пъзел е херкулесова задача. Но новите технологии, които позволяват на изследователите да поставят ДНК бази – представени с буквите A, T, C и G – в ред, могат да идентифицират участъци с дължина до повече от 100 000 бази. Точно както детските пъзели са по-лесни за решаване поради по-големите и по-малко парчета, тези „дълги четения“ улесняват сглобяването на битовете от генома, особено в повтарящи се части, където само няколко бази могат да разграничат едно копие от друго. По-големите парчета също позволили на изследователите да коригират някои грешки в стария референтен геном.
Пълният геном съдържа 3604 гена, включително 104, които кодират протеини, които не са присъствали в стария, непълен геном. Много от тези гени са малко по-различни копия на известни по-рано гени, включително някои, които са били замесени в еволюцията и развитието на мозъка, аутизма, имунните реакции, рака и сърдечно-съдовите заболявания. Наличието на карта на това къде се намират всички тези гени може да доведе до по-добро разбиране на това, което правят, и може би дори на това, което прави хората хора.
Една от най-големите находки може да бъде структурата на всички човешки центромери. Центромерите, притиснатите части, които придават на повечето хромозоми тяхната характерна X форма, са сборните точки за клетъчната машина, която разделя ДНК по време на клетъчното делене. Това е една от най-важните работни места в клетката. Когато се обърка, могат да доведат до вродени дефекти, рак или смърт. Изследователите вече са дешифрирали центромерите на плодовите мухи и човешките, но това е първият път, когато изследователи успяват да видят останалите човешки центромери.
Една от критиките към генетичните изследвания е, че разчитат твърде много на ДНК от хора от европейски произход. Но изследователите са използвали новата справка, за да открият нови модели на генетично разнообразие. Използвайки ДНК данни, събрани от хиляди хора с различен произход, участвали в по-ранни изследователски проекти в сравнение с референтната информация, изследователите по-лесно и точно откриват места, където хората се различават.
Завършеният човешки геном ще бъде полезен и за изследователи, изучаващи други организми.
Източник: ScienceNews
